รายละเอียด 66 คนที่มีการลบ 2q37 ถูกตีพิมพ์ในปี 2547 โดยนักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกัน Dr Kari Casas (Casas 2004) ในปี 2550 Dr Casas และ Dr Rena Falk จากมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียได้ตีพิมพ์การทบทวนกลุ่มอาการอย่างละเอียด (Falk & Casas 2007)
จะเกิดอะไรขึ้นถ้าคุณขาดโครโมโซม 2?
เหมือนกับความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ ส่วนใหญ่ การที่โครโมโซม 2 ขาดหายไป เพิ่มความเสี่ยงที่เด็กจะมีพัฒนาการล่าช้า มีปัญหาในการเรียนรู้และเกิดความผิดปกติตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตาม ปัญหาแตกต่างกันไปและขึ้นอยู่กับว่าสารพันธุกรรมใดขาดหายไปมาก
โครโมโซมที่ 17 คืออะไร
โครโมโซม 17 คือ หนึ่งใน 23 คู่ของโครโมโซมในมนุษย์ โดยปกติคนจะมีโครโมโซมนี้สองชุด โครโมโซม 17 ครอบคลุมมากกว่า 83 ล้านคู่เบส (วัสดุก่อสร้างของ DNA) และเป็นตัวแทนระหว่าง 2.5 ถึง 3% ของ DNA ทั้งหมดในเซลล์ โครโมโซม 17 มีคลัสเตอร์ยีน Homeobox B
อะไรทำให้เกิดการลบโครโมโซม
การลบโครโมโซมเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติที่ความถี่ต่ำ หรือเกิดจาก การรักษาเซลล์สืบพันธุ์ (มีประสิทธิภาพสูงสุด คือ ไข่ที่โตเต็มที่หรือสุกในเพศหญิง และเซลล์ที่สร้างอสุจิภายหลังไมโอติกใน เพศชาย) โดยมีสารทำลายโครโมโซม เช่น รังสีเฉียบพลันหรือสารเคมีบางชนิด
โครโมโซม 17 ลักษณะคืออะไร
โครโมโซมมนุษย์ 17 เกี่ยวข้องกับ โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ เป็นบ้านของยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมระยะแรกเริ่ม (BRCA1), neurofibromatosis (NF1) และการตอบสนองต่อความเสียหายของ DNA (TP53 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีน p53)